CÁNCER HEREDITARIO EN ADULTOS
El cáncer es un proceso causado por muchos factores como la contaminación, el estrés, la alimentación, cambios hormonales, la edad…y los factores genéticos.
En adultos un 5-10% se considera que es hereditario
El cáncer hereditario lo podemos sospechar en familias en las que varios miembros presentan el mismo cáncer o cánceres que pueden tener la misma causa común, personas con múltiples tumores, cánceres a edades jóvenes (presentación anterior a lo esperado) o tumores poco frecuentes. Destacar que el cáncer de ovario de alto grado siempre tiene criterio de estudio genético por sí solo.
¿De qué sirve realizar un estudio genético?
- Permite saber si se tiene riesgo de algún otro tumor o se precisa de un seguimiento específico por un especialista
- Permite saber si otros familiares están a riesgo: hijos, padres, hermanos, tíos…
- Permite al cirujano poder hacer cambios en el manejo médico del paciente: tipos de cirugía en el caso de cáncer de mama
- Permite saber si el tratamiento que se está realizando precisa de cambios: algunos síndromes son sensibles a la radioterapia.
- Permite realizar asesoramiento reproductivo para dar las opciones reproductivas en cada caso
- Permite, en algunos casos (BRCA1/2), abrir otras terapias oncológicas como los inhibidores de PARPi.
- Los estudios demuestran que los estudios genéticos no aumentan la ansiedad en los individuos. Si que el resultado puede impactar en un primer momento, pero los beneficios de conocer que tenemos un riesgo y se pueden hacer acciones al respecto, palia ese impacto que se consigue diluir al poco tiempo.
¿Cómo se realiza un estudio genético?
El estudio genético se realiza principalmente en una muestra de sangre o saliva. Es importante realizarlo con un equipo de asesores genéticos que puedan aconsejarlo de si está indicado realizar un estudio genético o no y en el caso afirmativo que pruebas están indicadas.
CÁNCER HEREDITARIO PEDIÁTRICO
El cáncer es un proceso causado por muchos factores como las radiaciones, errores en el desarrollo, los factores genéticos y muchos otros factores que desconocemos.
En los pacientes pediátricos mayoritariamente el cáncer no es hereditario. Peso si lo es en un 8-12% de los casos. Mayoritariamente en los casos hereditarios pediátricos no es heredado de los padres, si no que se ha producido un error genético durante el desarrollo del niñ@, por lo que el riesgo se encuentra en el niñ@ y en su “futura” descendencia.
¿Cuándo podríamos sospechar que el tumor del niñ@ podría ser hereditario?
Cuando aparece a una edad anterior a la esperada, cuando aparecen tumores raros, cuando se presentan varios tumores en el mismo individuo, cuando el niñ@ tiene un tumor y además unas características físicas o psicológicas sospechosas de posible síndrome, cuando existe agregación de tumores en la familia.
A veces no solo son agregación de tumores lo que nos hace sospechar que puede ser hereditario, si no otros signos como tener la cabeza con un perímetro superior al que toca por edad, tener manchas en la piel, infecciones recurrentes.. Pueden hacernos sospechar de un posible síndrome genético.
¿De qué sirve realizar un estudio genético?
- Permite saber si nuestro hij@ tiene riesgo de algún otro tumor o precisa un seguimiento específico por un especialista
- Permite saber si otros familiares están a riesgo: padres, hermanos, tíos…
- Permite saber si el tratamiento que está realizando precisa de cambios: algunos síndromes son sensibles a la radioterapia.
- Permite realizar asesoramiento reproductivo a los padres para dar las opciones reproductivas en cada caso
Los estudios demuestran que los estudios genéticos no aumentan la ansiedad en los individuos. Si que el resultado puede impactar en un primer momento, pero los beneficios de conocer que tenemos un riesgo y se pueden hacer acciones al respecto, palía ese impacto que se consigue diluir al poco tiempo.
¿Cómo se realiza un estudio genético?
El estudio genético se realiza principalmente en una muestra de sangre o saliva. Es importante realizarlo con un equipo de asesores genéticos que puedan aconsejarlo de si está indicado realizar un estudio genético o no y en el caso afirmativo que pruebas están indicadas.
