¿QUÉ ES EL TEST PRENATAL NO INVASIVO?
El test prenatal no invasivo, o NIPT (por sus siglas en inglés) es un análisis que permite estudiar el ADN del bebé que circula en la sangre de la madre. Se realiza mediante una extracción de sangre de la madre, como en cualquier otro análisis de sangre, en un tubo especial para esta prueba. El análisis se realiza generalmente a partir de la semana 10 de embarazo, aunque puede haber algunas diferencias entre laboratorios.
¿QUÉ SE PUEDE ESTUDIAR EN UN TEST PRENATAL NO INVASIVO?
El test prenatal no invasivo permite estudiar condiciones cromosómicas, es decir, que la ‘cantidad’ de cromosomas sea la correcta.
Si consideramos que la información genética (ADN) está almacenada como en una enciclopedia muy grande, los cromosomas serían los volúmenes de esa enciclopedia y los genes los capítulos de la misma. Tenemos 23 pares de cromosomas, de cada par lo recibimos de cada uno de nuestros progenitores. De los cuales 22 pares los denominamos autosomas y no son distintos para hombres y mujeres, el último par de cromosomas son los cromosomas sexuales, que determinan sexo cromosómico femenino cuando hay dos cromosomas X, y masculino cuando hay una X y una Y.
Cuando hay un exceso o un defecto de alguno de los cromosomas o bien, de una parte de ellos, puede constituir una condición genética. Un ejemplo, y de hecho el que ocurre con más frecuencia, es el síndrome de Down o trisomía 21, en el que hay un cromosoma 21 entero de más. Otro ejemplo podría ser el Síndrome de deleción 22q11 en el que falta un fragmento de cromosoma 22 (lo que llamaríamos una microdeleción).
Actualmente, también hay algún test no invasivo que permite mirar un número discreto de condiciones genéticas debidas a mutaciones puntuales (cambios en la escritura en alguno de nuestros genes que provocan que ese capítulo no se pueda leer correctamente), suelen ser mutaciones recurrentes, es decir que la gran mayoría de los casos que tienen esa condición es debido genética ese mismo cambio, un ejemplo, podría ser la acondroplasia (conocido por algunas personas como ‘enanismo’).
El NIPT permite analizar condiciones genéticas que ocurren por falta o exceso de cromosomas o fragmentos de ellos. Es importante saber que hay diferentes tipos de pruebas, y miran diferente número de condiciones genéticas, debes estar bien informado para poder decidir cuál es la prueba más adecuada para ti.
¿PARA QUIÉN PUEDE SER ÚTIL EL NIPT?
El NIPT es una prueba opcional que puede realizar cualquier embarazada, puede ser especialmente útil cuando:
- En gestantes de más de 35 años
- En casos en que haya habido un problema cromosómico en gestaciones anteriores
- En casos de triple screening de riesgo intermedio que no deseen realizar prueba invasiva en primera instancia
- Cuando se desee aumentar la seguridad de descartar una condición cromosómica más allá de los que permite la triple screening (prueba de determinación de riesgo que se realiza de manera habitual en los controles de todas las embarazadas).
¿QUÉ FIABILIDAD TIENE EL NIPT?
No hay ninguna prueba que no ofrezca un 100% de exactitud en los resultados. El NIPT es una prueba que ofrece una exactitud diferente para cada cromosoma, la más elevada suele ser para el cromosoma 21 (Síndrome de Down), estimada generalmente de un 99%. Cada laboratorio indicará cuál es su fiabilidad para cada cromosoma. En ocasiones puede ocurrir un resultado que llamamos ‘falso positivo’, es decir, una alteración detectada en el NIPT que no se confirma en la prueba invasiva (biopsia corial, o amniocentesis).
Es importante conocer que el NIPT es una prueba de cribage, y no es una prueba diagnóstica, por lo que en caso de que se detecte una alteración, será necesario realizar la comprobación mediante una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis)
Para que el resultado de NIPT tenga la fiabilidad esperada, es necesario que haya una cantidad mínima de ADN circulante del bebé, cuando la cantidad de ADN circulante es insuficiente no es posible emitir un resultado de la prueba.
Puede haber diferencias en la fiabilidad y posibilidad de estudio de algunas condiciones cuando el embarazo es gemelar, o bien, cuando la gestación ha sido mediada por técnicas de reproducción asistida con donación de óvulos o espermatozoides. Si este es tu caso, solicita información específica al respecto. Valorar en gestantes con diagnóstico oncológico, ya que podría dar falsos positivos
Hay que tener en cuenta, que existen multitud de condiciones genéticas, debidas a muy diversas causas y que el NIPT puede estudiar un número discreto de dichas condiciones. Esto significa que un resultado normal del NIPT no garantiza que el bebé sea sano.
En resumen
- Es una prueba para la detección temprana de condiciones cromosómicas en el embarazo
- Es una prueba segura que no representa riesgo para la madre o el bebé
- Es una prueba de cribage y no diagnóstica, y requiere de prueba invasiva posterior en caso de detectarse mayor riesgo para alguna alteración genética.
- Existen diferentes tipos de pruebas, que pueden mirar más o menos condiciones.
- Es una prueba con elevada fiabilidad para las condiciones más habituales, como el Síndrome de Down.
¿PORQUÉ HACERSE LA PRUEBA CON NOSOTROS?
En Family Genetics tenemos mucha experiencia en asesoramiento genético prenatal, recibirás toda la información que necesites para decidir si realizar el NIPT y que prueba es la más adecuada para ti.
Además, trabajamos con diferentes laboratorios, por lo que podemos ofrecerte diferentes tipos de NIPT, y asesorarte para que puedas optar por aquella que más se adecue a ti.
Recibirás acompañamiento y asesoramiento tanto antes como después de la prueba.
